Salute e Benessere Salute e Benessere è uno spazio web curato dalla dott.ssa V. Dante, che pubblica notizie ed approfondimenti su tutto quello che riguarda la salute dell'uomo. Gli scienziati hanno prodotto un registro completo di mutazioni DNA che causano i tumori più comuni negli esseri umani e ha individuato alcuni dei processi biologici coinvolti. Essi credono che i loro risultati possano aumentare notevolmente la comprensione di questa malattia e siano in grado di dare un importante contributo alla prevenzione e trattamento.
Il cancro compare quando le mutazioni nel DNA delle cellule perturbano il funzionamento della normale crescita e causano appunto la formazione di tumori. E mentre molti fattori di mutazione genetica si conoscono, ad esempio prodotti chimici nel fumo di tabacco, che sono causa del cancro ai polmoni, le radiazioni ultraviolette che possono portare il cancro della pelle, gli scienziati non sanno ancora molto circa la biologia di come tale esposizione produca effettivamente il danno genetico.
Ora un grande gruppo internazionale di ricercatori ha studiato quasi 5 milioni di mutazioni in oltre 7.000 tipi di cancro e tracciato più di 20 processi che danneggiano il DNA, in questo modo si spiegano quasi tutte le mutazioni dei 30 tumori più comuni. In molti casi hanno anche individuato il processo biologico responsabile. Questo lavoro rappresenta il primo registro completo di processi mutazionali genetici alla base dello sviluppo del tumore: per ogni mutazione, il catalogo mostra il marchio genetico o la firma che si imprime nel DNA di una cellula. Il Dott. Ludmil Alexandrov, primo autore dello studio, del Wellcome Trust Sanger Institute nel Regno Unito e colleghi, hanno pubblicato i loro risultati nel numero online del 14 agosto della rivista “Nature”.
I ricercatori hanno scoperto alcune interessanti caratteristiche delle mutazioni del cancro:
1. Tutti i tipi di cancro hanno due o più firme del DNA, che mostra che i processi si collegano per causare le mutazioni.
2. Cancri differenti sono guidati da un diverso numero di processi mutazionali: il cancro ovarico è il risultato di due, mentre il cancro del fegato è il risultato di sei.
3. Alcune delle firme generano più di un tipo di cancro, mentre altre si presentano solo in uno.
4. Dei 30 tipi più comuni di cancro, 25 hanno firme causate da processi di mutazione legati all’invecchiamento.
5. Una firma che deriva da difetti nel DNA causati da mutazioni in BRCA1, un gene già noto per essere coinvolto nel cancro al seno, è stato trovato non solo nel cancro al seno, ma anche nei tumori ovarici e cancri pancreatici.
6. Il team ha anche scoperto che gli enzimi chiamati APOBEC, già noti per la mutazione del DNA, sono coinvolti in oltre la metà dei tipi di cancro. Gli enzimi APOBEC sono normalmente attivi durante le infezioni virali, dove attaccano i virus danneggiando il loro DNA. Ora sembra che siano anche in grado di causare danni collaterali a ospitare il DNA delle cellule.
I ricercatori hanno scoperto recentemente che il cancro al seno mostra un pattern di mutazioni sorprendente, dove piccole regioni del genoma sono sommerse di mutazioni, un processo chiamato kataegis. In questo ultimo studio hanno trovato caratteristiche kataegis nella maggior parte dei tumori e suggeriscono quindi che la sua attivazione può coinvolgere gli enzimi APOBEC. A tal proposito il Dott. Alexandrov ha dichiarato alla stampa: “Abbiamo identificato la maggior parte delle firme mutazionali che spiegano l’evoluzione genetica e la storia dei tumori nei pazienti, ora stiamo cominciando a capire i processi biologici complessi che si verificano nel tempo e che lasciano queste firme mutazionali residue sul genoma del cancro“.
Autore | Daniela Bortolotti
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