Fibrosi Cistica: Guida Completa

Definizione

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che causa danni all’apparato digerente e ai polmoni, e colpisce le cellule che producono sudore, muco e succhi gastrici.

Tali fluidi sono normalmente sottili e scivolosi, ma nella fibrosi cistica, essi diventano densi e appiccicosi, e invece di agire come lubrificanti, ostruiscono condotti e passaggi, soprattutto nel pancreas e nei polmoni.

La fibrosi cistica richiede attenzioni quotidiane, ma le persone che ne sono affette possono andare a scuola, a lavoro, ed hanno una migliore qualità della vita rispetto agli anni precedenti.
Grazie a miglioramenti nella diagnosi e nelle cure, la maggior parte delle persone con questa malattia vivono fino a 20-30 anni, e molti arrivano a 40-50.

Sintomi

Al giorno d’oggi in America ogni neonato alla nascita viene sottoposto a test per la fibrosi cistica. La malattia può quindi essere diagnosticata entro il primo mese di vita, prima ancora che compaiano i sintomi.
Per chi è nato prima che venisse eseguito questo test alla nascita, è importante riconoscere i sintomi della fibrosi cistica.

I sintomi variano a seconda della persona e della gravità della malattia. Anche nello stesso individuo, i sintomi possono migliorare o peggiorare nel tempo.
Alcune persone non hanno sintomi fino all’adolescenza o all’età adulta.

Le persone con questo disturbo hanno un elevato livello di sale nel loro sudore. Spesso i genitori sentono il sapore del sale quando baciano i loro figli. La maggioranza degli altri sintomi sono a carico del sistema digerente e respiratorio. Gli adulti spesso hanno sintomi atipici, come diabete, pancreatite e infertilità.

Sintomi apparato respiratorio

La fibrosi cistica provoca muco denso e appiccicoso che ostruisce il flusso dell’aria ai polmoni. Ciò provoca:

– Tosse cronica con muco denso
– Respiro sibilante
– Affanno
– Difficoltà nell’esercizio fisico
– Frequenti infezioni polmonari
– Naso chiuso o condotti nasali infiammati

Sintomi apparato digerente

Il muco denso può anche ostruire i canali che trasportano i succhi digestivi dal pancreas all’intestino. Senza questi enzimi, l’intestino non riesce ad assimilare correttamente le sostanze nutritive contenute nel cibo. Questo provoca:

– Feci grasse e maleodoranti
– Difficoltà di crescita e di aumento di peso
– Blocco intestinale, soprattutto nei neonati
– Grave stipsi
– I frequenti sforzi per il passaggio delle feci può causare lo sporgere della parte finale del retto (prolasso rettale). Quando accade nei bambini, può essere segno di fibrosi cistica e richiedere un intervento chirurgico. È quindi consigliabile un controllo da parte di un medico esperto.

Quando andare dal medico

Se voi ,vostro figlio o qualcuno della vostra famiglia ha sintomi di fibrosi cistica, chiedete consiglio al vostro medico per eseguire un test.
Recatevi subito al pronto soccorso se voi o il vostro bambino avete difficoltà respiratorie.

Cause

Nella fibrosi cistica, una mutazione genetica provoca variazioni su una proteina che regola il movimento del sale all’interno delle cellule. Ciò provoca un muco denso e appiccicoso nel sistema digerente, respiratorio e riproduttivo, e un aumento della quantità di sale nel sudore.
Nel gene si possono verificare molte diverse mutazioni, che influiscono o meno sulla gravità della malattia.

I bambini devono ereditare il gene malato da ciascun genitore per sviluppare la malattia. I bambini con un solo genitore malato, non svilupperanno la fibrosi cistica, ma saranno portatori sani e potrebbero passare il gene ai loro figli.

Fattori di rischio

– Ereditarietà: la fibrosi cistica è una malattia ereditaria.
– Razza: anche se la fibrosi cistica si verifica in ogni razza, è più probabile rilevarla nella razza bianca nord-europea.

Complicazioni

Complicazioni a livello di apparato respiratorio

– Danni alle vie respiratorie (bronchiectasi). La fibrosi cistica provoca gravi danni alle vie aeree, impedendo il corretto flusso dell’aria nei polmoni, e lo smaltimento di muco dai bronchi.

– Infezioni croniche. Il muco denso nei polmoni fornisce il terreno ideale per batteri e funghi, e sono frequenti le bronchiti e le polmoniti.

– Sviluppo di polipi nasali. A causa dell’infiammazione dei seni nasali, si possono sviluppare escrescenze carnose (polipi) all’interno del naso. Esse possono rendere difficile la respirazione durante il sonno.

– Tossire sangue. Col passare del tempo, la fibrosi cistica rende le vie respiratorie più sottili, questo può portare a tossire sangue nelle persone malate.

– Pneumotorace. In questa condizione, comune negli anziani affetti dalla malattia, l’aria si raccoglie nello spazio tra i polmoni e la gabbia toracica. Questo causa dolore al petto e respiro affannoso.

– Insufficienza respiratoria. Col tempo, la fibrosi cistica può danneggiare in modo permanente le vie respiratorie, impedendo il corretto funzionamento dei polmoni e causando gravi rischi per la vita.

Complicazioni dell’apparato digerente

– Deficit nutrizionali. Il muco denso può impedire il passaggio dei succhi digestivi dal pancreas all’intestino. Senza questi succhi, il corpo non riesce ad assimilare proteine,grassi e vitamine.

– Diabete. Il pancreas produce insulina, che serve al corpo per utilizzare lo zucchero nell’organismo. La malattia aumenta il rischio di diabete. Quasi il 20% dei malati di fibrosi cistica ha il diabete a 30 anni.

– Blocco dei dotti biliari. Il condotto che porta la bile dalla cistifellea e fegato all’intestino tenue può infiammarsi, e causare problemi al fegato e calcoli.

– Ostruzione intestinale. Questa condizione può verificarsi a qualsiasi età. In particolare i bambini sono a rischio di intussuscezione, che porta l’intestino a ripiegarsi su se stesso.

– Sindrome da ostruzione intestinale. Ovvero la completa o parziale ostruzione del tratto che va dall’intestino tenue all’intestino crasso.

Complicazioni del sistema riproduttivo

La maggior parte degli uomini affetti da fibrosi cistica sono sterili perché il condotto che collega testicoli e prostata è ostruito dal muco.
Alcuni interventi chirurgici possono talvolta risolvere questa situazione.

Le donne con fibrosi cistica sono spesso meno fertili rispetto alle altre, ma possono tuttavia restare incinte e portare a termine con successo la gravidanza. La gravidanza tuttavia può peggiorare i sintomi della fibrosi, pertanto è necessario consultare il medico su eventuali rischi.

Altre complicazioni

– Assottigliamento delle ossa (osteoporosi). Le persone con fibrosi cistica hanno un rischio maggiore di soffrire di questo pericoloso problema.

– Squilibri elettrolitici e disidratazione. Il sudore delle persone affette da fibrosi cistica è più salato, ciò provoca scompensi nei livelli di sali minerali nell’organismo. I sintomi comprendono affaticamento, battito cardiaco accelerato, debolezza, bassa pressione.

Prepararsi alla visita medica

Prendete un appuntamento con il dottore se voi o vostro figlio avete sintomi riconducibili alla fibrosi cistica. Dopo un’analisi iniziale, ci si potrà rivolgere ad uno specialista.
Ecco alcune informazioni per arrivare alla visita medica preparati.

Cosa fare

Consigliamo di fare una lista che risponda a queste domande:

– Quali sintomi ha Lei o il suo bambino?
– Quando sono iniziati i sintomi, e in che modo sono peggiorati o migliorati?
– Qualcuno in famiglia è affetto da fibrosi cistica?
– La crescita è stata normale e il peso è stato stabile?

Cosa aspettarsi dal medico

Dopo aver ricevuto informazioni dettagliate sui sintomi, il medico può prescrivere dei test per diagnosticare la malattia.

Test e diagnosi

Screening neonatale e diagnosi

Negli Stati Uniti il test sui neonati è di routine. La diagnosi precoce permette di iniziare subito le cure. Nel test viene esaminato un campione di sangue e i livelli di tripsinogeno immunoreattive, o IRT, rilasciati dal pancreas.
L’IRT di un neonato può essere elevato a causa dello stress dopo la nascita o un parto prematuro. Quindi sono necessari altri test per stabilire con sicurezza la diagnosi:

– Test del sudore. Una sostanza chimica che produce sudore viene applicata su una piccola zona della pelle. Il livello di sale nel sudore viene poi misurato.

– Test genetici. Possono essere eseguiti test sul DNA per controllare l’eventuale mutazione del gene responsabile della fibrosi cistica.

Il test del sudore viene fatto generalmente nel primo mese di vita del bambino. Tale test è utile anche a determinare se il neonato è affetto dalla malattia o se è portatore sano. Il test deve essere effettuato da un centro specializzato.

Prove su bambini e adulti

I test per la fibrosi cistica sono consigliati in tutti gli individui che non hanno subito il test neonatale.
In caso di infiammazioni del pancreas, sinusiti croniche o polipi nasali o infertilità, il medico può consigliare test del sudore o del DNA.

Cure e trattamenti

Non esiste una cura per la fibrosi cistica. Tuttavia alcune cure possono alleviare e combattere i sintomi.

È raccomandato un intervento rapido e aggressivo sui sintomi. Gestire i sintomi della fibrosi cistica è complicato, ma ci si può rivolgere ad un centro specialistico.

Gli obiettivi del trattamento sono:

• Prevenire e controllare le infezioni polmonari
• Rimuovere il muco dai polmoni
• Prevenire e curare il blocco intestinale
• Fornire una nutrizione adeguata
• Farmaci

Le opzioni comprendono:

• Antibiotici per prevenire e curare le infezioni ai polmoni
• Farmaci mucolitici che aiutano ad espellere il muco e a far funzionare meglio i polmoni
• Broncodilatatori per aiutare a respirare meglio
• Enzimi pancreatici per assorbire meglio le sostanze nutritive
• Terapia fisica addominale

Sciogliere il muco è utile per espellerlo con più facilità. L’esercizio fisico al torace aiuta a sciogliere il muco, e viene fatto di solito da una a quattro volte al giorno. Una tecnica è quella di battere sulla parte anteriore e posteriore del torace con le mani a coppa.
Anche dispositivi meccanici possono aiutare a rimuovere il muco nei polmoni. ad esempio, un giubbotto vibrante o una maschera per l’ossigeno.

Riabilitazione polmonare

Il medico può consigliare un allenamento a lungo termine per migliorare il benessere fisico. La riabilitazione polmonare di solito è fatta in ambulatorio, ed include:

• Esercizio fisico
• Consulenza nutrizionale
• Tecniche respiratorie
• Supporto psicologico

Operazioni chirurgiche

– Rimozione dei polipi nasali. Il dottore può consigliare l’operazione per rimuovere i polipi e migliorare la respirazione.

– Ossigeno-terapia. Se il livello di ossigeno nel sangue è basso, può essere utile respirare saltuariamente ossigeno puro per prevenire l’alta pressione sanguigna nei polmoni .

– Sondino gastrico. La fibrosi cistica può causare problemi digestivi e di assorbimento delle sostanze nutritive. Può quindi essere consigliabile utilizzare un sondino gastrico per agevolare il nutrimento durante il sonno. Questo tubo può essere infilato nel naso per arrivare allo stomaco, o essere impiantato chirurgicamente nell’addome.

– Chirurgia intestinale. Può essere necessaria in caso di blocco o ostruzione intestinale, o intussuscezione , quando l’intestino si ripiega su se stesso.

– Trapianto di polmone. Se si soffre di gravi insufficienze polmonari o di infezioni resistenti agli antibiotici, il trapianto può essere una valida opzione. Vanno trapiantati entrambi i polmoni, e la malattia non compare negli organi trapiantati.

Stile di vita e rimedi casalinghi

Si possono fare molte cose per attenuare i sintomi della fibrosi cistica. Consultare sempre il proprio medico prima di iniziare qualsiasi terapia casalinga.

Monitorare l’alimentazione e l’assunzione di liquidi

La fibrosi cistica può causare carenze nutritive perché le sostanze necessarie all’organismo non riescono ad arrivare all’intestino tenue per essere assimilate. Per questo le persone con fibrosi cistica hanno bisogno fino al 50% in più di calorie rispetto alle persone sane. È anche importante bere molti liquidi, per facilitare l’espulsione del muco in eccesso.

Molte persone affette da fibrosi cistica devono assumere enzimi pancreatici in pillole dopo ogni pasto. Possono anche venire prescritti:

• Farmaci Antiacidi
• Integratori alimentari ad alto contenuto calorico
• Fibre per il corretto funzionamento intestinale
• Sale extra, soprattutto nei mesi estivi
• Vaccinazioni

Oltre alle solite vaccinazioni infantili, le persone con fibrosi cistica dovrebbero fare la vaccinazione antinfluenzale ogni anno. La malattia non influisce sul sistema immunitario, ma i bambini in particolar modo possono sviluppare gravi complicazioni.

Attività fisica

Una regolare attività fisica può aiutare ad eliminare il muco in eccesso nei polmoni, e rafforzare il cuore. Inoltre, lo sport aiuta a migliorare l’autostima e l’umore. Qualsiasi tipo di movimento, a piedi o in bici, è utile.

Stop al fumo

Non fumate in casa nè in auto, né vicino al vostro bambino. Il fumo passivo è dannoso per tutti, ma in particolar modo per chi soffre di fibrosi cistica.

Lavate spesso le mani

Lavate e fate lavare le mani ai membri della vostra famiglia, prima di mangiare, dopo essere stati in bagno, tornando a casa. È il rimedio migliore per evitare infezioni.

Supporto

Se avete la fibrosi cistica, potreste sperimentare emozioni intense come rabbia o paura. Questi problemi sono molto diffusi soprattutto durante l’adolescenza. Può essere utile parlare apertamente della propria condizione, e anche parlare con altre persone affette dalla malattia.
Ci si può unire ad un gruppo di sostegno per genitori di bambini malati di fibrosi cistica.
I bambini e gli adulti malati possono entrare a far parte di un gruppo di auto aiuto e condividere le proprie emozioni ed esperienze.
Il sostegno psicologico è fondamentale soprattutto nel passaggio del bambino nell’età adolescenziale.

Prevenzione

Se voi o il/la vostro/a compagno/a ha la fibrosi cistica, è consigliabile sottoporsi ad un test prima di decidere di avere un bambino.
Il test si esegue su un campione di sangue e stabilisce le probabilità di concepire un figlio sano o malato.
Se sei già incinta e il test mostra rischi di fibrosi cistica nel feto, il dottore può suggerire ulteriori controlli durante lo sviluppo del bambino.
I test del DNA non sono adatti a chiunque, pertanto è necessario consultare uno specialista per valutare l’impatto psicologico di questo tipo di test.

© RIPRODUZIONE RISERVATA