Salute e Benessere Salute e Benessere è uno spazio web curato dalla dott.ssa V. Dante, che pubblica notizie ed approfondimenti su tutto quello che riguarda la salute dell'uomo. Il test genetico può essere sia una benedizione che una maledizione, dicono gli esperti, in quanto molte informazioni spesso significano più opzioni, che talvolta confondono. I geni possono essere notevolmente “colpevoli”, le mutazioni possono portare in superficie eventuali patologie nascoste, e ciò che emerge dal codice del DNA – enzimi, ormoni, proteine e simili – ci avvisano di quello che sta succedendo nel corpo.
Questi “sconvolgimenti” molecolari sono particolarmente utili quando si tratta di individuare malattie come il cancro: a livello più elementare, è possibile identificare alcuni geni, o aberrazioni nei geni, che le persone ereditano dalle loro famiglie e che conferiscono un rischio maggiore di sviluppare la malattia. Questo è il caso dei BRCA1 e BRCA2, due geni che normalmente lavorano per mantenere una normale crescita delle cellule. Alcune mutazioni nel DNA che li codificano, tuttavia, non generano automaticamente tumori e donne (come nel recente caso di Angelina Jolie) che hanno ereditato mutazioni potenzialmente dannose, possono avere un aumento del rischio dal 40% al 90% di sviluppare il cancro al seno nel corso della vita (non tutte le mutazioni di BRCA sono uguali, alcune sono più pericolose di altre). È un rischio cinque volte maggiore di cancro rispetto alle donne senza trascorsi genetici famigliari di mutazioni. Quindi, per l’1% delle donne con cancro al seno, con test positivo per una mutazione BRCA, i medici dicono che non è irragionevole considerare qualcosa di così radicale come una doppia mastectomia prima ancora di trovare eventuali segni di cancro. ” È una delle situazioni davvero uniche dove i professionisti medici direbbero che se una donna ha scelto di rimuovere entrambi i seni, è una cosa abbastanza ragionevole ” dice il Dott. Eric Winer, del Dana-Farber Cancer Institute.
La profilassi con doppia mastectomia , come viene chiamata, è una delle opzioni più comuni che le donne scelgono se ricevono diagnosi di cancro al seno BRCA. È un modo per prevenire le malattie prima che si verifichino, ma non è l’unica strategia a disposizione delle pazienti: le donne possono scegliere di fare regolari esami di risonanza magnetica per rilevare i primi segni di un tumore, e quindi decidere se vogliono togliere i loro seni o solo una porzione di tessuto mammario in quel momento. Si può anche prendere il tamoxifene, un farmaco antitumorale sintetico che studi recenti hanno dimostrato in grado di ridurre il rischio di sviluppare il cancro al seno dal 40% al 50%.
C’è anche un intervento chirurgico che sembra del tutto estraneo al cancro al seno, ma che può avere un effetto significativo sulla prevalenza della malattia, in particolare per le donne che sono BRCA positive. Non solo le mutazioni aumentano il rischio di cancro al seno, ma possono anche aumentare le probabilità di cancro ovarico da 1,5% tra le donne senza aberrazioni fino al 15% – 40% per le donne che ne sono affette. È questo rischio che è di maggiore interesse per i medici, dal momento che non ci sono modi efficaci per lo screening per i tumori ovarici e la maggior parte delle donne che riceve una diagnosi della malattia, lo fa quando è già progredita.
Chirurgicamente la rimozione delle ovaie e delle tube di Falloppio può ridurre significativamente il rischio sia di cancro al seno che alle ovaie: in uno studio del 2002, il Dr. Kenneth Offit, capo della clinica genetica presso il Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, ed i suoi colleghi hanno riportato in primo luogo che il 3% delle donne sottoposte a chirurgia ovariectomia sviluppava il cancro al seno, dopo circa due anni, contro l’11% delle donne che non avevano avuto la procedura.
La rimozione del seno, tuttavia, non sembra avere un impatto sull’incidenza di cancro ovarico, che è il motivo per cui la maggior parte dei medici raccomandano la chirurgia per rimuovere le ovaie, per affrontare la necessità di ridurre il rischio di sviluppare il cancro ovarico. “Non abbiamo buone strategie di screening per il cancro ovarico, quindi ha senso cercare di essere aggressivi nel prevenire lo sviluppo della malattia,” ha dichiarato la Dottoressa Isabelle Bedrosian, professore associato di oncologia chirurgica al MD Anderson Cancer Center.
Cancro al seno | Statistiche mondiali
Angelina Jolie, come molte donne, ha deciso di essere proattiva e rimuovere i seni in primo luogo, la decisione può essere guidato in gran parte da fattori sociali e culturali. Vivere con lo spettro del cancro va contro la mentalità di chi non vuole vivere in “vigile attesa” e che potrebbe essere il motivo per cui molte donne scelgono una mastectomia doppia preventiva come trattamento per il cancro al seno. In alcune parti d’Europa, a differenza di Stati Uniti e Canada, sono pochissime le donne, anche quelle con test positivo BRCA, che scelgono la chirurgia profilattica. “Se vai a Parigi, all’Istituto Curie con una mutazione BRCA, le probabilità di avere un intervento chirurgico al seno a livello di prevenzione sono quasi pari a zero”, ha dichiarato il Dr. Offit. “Mentre nel nord Europa il tasso è vicino al 100%”. Negli Stati Uniti e Canada, circa il 36% delle donne con test positivo per BRCA scelgono la doppia mastectomia, secondo un recente studio condotto dai ricercatori dell’Istituto di Ricerca delle Donne a Toronto. Senza alcuna informazione supplementare per aiutarle a misurare esattamente quali sono le loro probabilità di sviluppare il cancro, sentono di trovare pace e sicurezza abbassando il loro rischio con ogni mezzo possibile, a costo di perdere i loro seni. L’attrice Angelina Jolie ha detto che il suo intervento ha portato le probabilità di sviluppare il cancro dall’87% al 5%.
Il Dr. Offit, che ha scoperto la mutazione BRCA2, spera di perfezionare il processo decisionale con alcuni dati scientifici più forti. Recentemente si è concentrato su un test genetico aggiuntivo che potrebbe ridurre dal 40% al 90% l’aumento del rischio che il test BRCA conferisce. “Se le pazienti sapessero che il rischio è più vicino al 90%, allora potrebbero essere più inclini a scegliere una mastectomia, rispetto a percentuali inferiori” dice. “Sarebbe un ulteriore approfondimento genetico per individuare il rischio e renderlo più preciso.” Lui e il suo team hanno lanciato uno studio per determinare se le decisioni delle donne sarebbero state diverse, nel caso avessero ricevuto una valutazione più approfondita del rischio di sviluppare il cancro.
Tali criteri oggettivi, tuttavia, non possono essere in grado di influenzare la percezione delle donne e le decisioni circa la cura del cancro, che sono fortemente influenzate dalle esperienze dei loro parenti con la malattia. Perdere sorelle o una madre in tenera età per il cancro al seno potrebbe dare a un paziente qualche probabilità in più di decidere di rimuovere i seni, mentre avere una madre o una zia che ha optato per rimuovere il nodulo e una piccola zona di tessuto del seno tende a portare le pazienti verso terapie meno radicali.
Nel frattempo, coloro che non risultano positive per le mutazioni BRCA, ma hanno una diagnosi di cancro al seno, possono scegliere di fare una mastectomia, al fine di evitare ogni possibilità di sviluppare un tumore. Questo è frustrante per molti oncologi, dal momento che la ricerca recente suggerisce che un sacco di queste mastectomie potrebbero non essere necessarie. Gli scienziati europei hanno scoperto che in un gruppo di pazienti di cancro al seno, la sopravvivenza per 20 anni dopo la diagnosi è stata la stessa per le donne che hanno scelto di rimuovere solo il tumore e una piccola porzione di tessuto mammario che per quelle che hanno deciso di fare un mastectomia.
L’esperienza della Jolie e la sua decisione, certamente non nuova, è probabile che serva a sensibilizzare sui test genetici e il ruolo nella diagnosi nel trattamento del cancro. “Penso che vedremo un aumento, nel corso dei prossimi mesi, di test genetici per il cancro al seno”, dice Rebecca Nagy, un consulente genetico al centro medico della Ohio State University e Presidente della Società Nazionale di consulenti genetici. “Ma ciò che è importante da sapere è che non è appropriato per testare tutte”. Per le donne, come Angelina Jolie, che ancora non hanno avuto il cancro al seno, i medici dovranno considerare la storia familiare per determinare quanto è probabile che si manifesti una mutazione BRCA: segnali d’allarme includono parenti con cancro al seno, cancro o famigliari che hanno sviluppato la malattia in età precoce. Solo allora i medici potranno prescrivere la prova, che stabilirà la propria necessità medica se la donna è a rischio superiore alla media di sviluppare il cancro, indirizzando la paziente ad un consulente genetico. Lo specialista farà probabilmente fare un esame più approfondito della storia familiare per determinare se il test sia stato utile oppure no. “Aspettiamo di vedere se il test genetico darà alle pazienti le risposte che stanno cercando o se le faranno solo confondere”, sostiene Rebecca Nagy. “E se si decide di provare, abbiamo bisogno di decidere quale test è quello giusto”.
Prendere questa decisione sarà sempre più difficile per i consulenti genetici, dal momento che i nuovi test possono indurre i geni tumorali a “rivelare” i loro segreti… e siamo solo all’inizio. Per le donne con mutazioni BRCA, il percorso è relativamente semplice: il loro corredo genetico le mette a rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie e hanno capito le strategie per ridurre tale rischio. Per la stragrande maggioranza delle donne, tuttavia, il rischio sarà genericamente a metà fra il rischio medio e la vulnerabilità data dalle mutazioni BRCA. “Quello che servirà è una serie di prove supplementari che aumenteranno la casistica di geni da esplorare e osservare”, ha dichiarato la Dottoressa Bedrosian. “Per la maggior parte delle donne, il cancro al seno non è causato dal BRCA, ma nasce in famiglia: quali geni sono responsabili? Noi lentamente capiremo di quali geni si tratta e le informazioni ci potranno guidare verso i trattamenti appropriati per ogni donna, aiutandole a preservare il loro seno, ove possibile”.
18 maggio 2013, ore 12:43
Autore | Daniela Bortolotti
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