Malattia di Gaucher: Guida

Cos’è la malattia di Gaucher?

Chi soffre di questa malattia ha problemi a metabolizzare un certo tipo di grasso.
In tutte le tipologie della malattia, l’enzima che serve a scomporre un certo tipo di grasso non funziona come dovrebbe. Il grasso quindi continua ad accumularsi, soprattutto nel fegato, nella milza e nel midollo osseo. Questo causa svariati problemi.

Esistono 3 tipi diversi di malattia di Gaucher.

Il tipo 1 è la più comune, e i sintomi possono essere lievi, moderati oppure gravi. Talvolta non si ha nessun sintomo. Per il tipo 1 esistono vari trattamenti.
I tipi 2 e 3 sono più gravi. Il tipo 2 danneggia spina dorsale e cervello. I bambini con la malattia di Gaucher di tipo 2 raramente superano i 2 anni di età. Anche il tipo 3 colpisce cervello e spina dorsale, ma i sintomi di solito si notano più in là con gli anni.

Esistono dei trattamenti per la malattia di Gaucher, tuttavia convivere con una malattia cronica può essere molto stressante, soprattutto se si è genitori di un bambino affetto da questa malattia.
La chiave per dare al bambino la qualità di vita migliore possibile è quella di ottenere aiuto e supporto di fronte alle sfide e allo stress che questa condizione implica.
La malattia di Gaucher può avere vari sintomi, tra cui ecchimosi, pancia gonfia, sanguinamento. Vi potrebbero essere problemi nella coagulazione del sangue, o si potrebbe soffrire di anemia.
Vi è inoltre perdita dei minerali ossei che può provocare dolore e maggior rischio di fratture.
È una malattia ereditaria -circa una persona su 450 di origine ebrea Ashkenazi (dall’Europa centrale e orientale) è affetta da questa condizione. È la malattia genetica più diffusa tra la popolazione ebrea.

Cause

La malattia di Gaucher è ereditaria, ed è causata da un malfunzionamento del gene GBA.
Si può avere la malattia di Gaucher quando entrambi i genitori passano il gene GBA difettoso. È inoltre possibile passare il gene ai figli, anche se non si ha sviluppato la malattia.

Sintomi

I sintomi dipendono dal tipo di malattia di Gaucher.
Tipo1. È il più comune, solitamente non colpisce nè cervello nè spina dorsale. I sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento della vita, ma solitamente iniziano all’epoca dell’adolescenza. Certe volte la malattia è lieve e non vi sono particolari sintomi. I segnali premonitori sono:

– Ecchimosi
– Sangue dal naso
– Stanchezza
– Ingrossamento della milza o del fegato, che provoca un gonfiore dell’addome
– Dolori ossei, artrite, fratture

Tipo 2. Questa variante della malattia colpisce il midollo spinale e il cervello ed è molto seria. I bambini con questa condizione di solito non sopravvivono oltre i 2 anni di età.
I sintomi sono:

– Movimento degli occhi avanti-indietro
– Crescita inferiore alla media , detto anche “difetto di crescita”
– Sibilo durante la respirazione
– Convulsioni
– Danni cerebrali, soprattutto al tronco cerebrale
– Fegato o milza ingrossati

Tipo 3. Anche questo tipo colpisce cervello e midollo spinale. I sintomi sono simili a quelli del tipo 2, ma di solito si manifestano quando il bambino è più grande, e i sintomi peggiorano più lentamente.

Malattia di Gaucher perinatale. È la forma più grave. Un bambino affetto da questa malattia solitamente vive solo pochi giorni. I sintomi, insostenibili per il neonato, sono:

– Eccesso di fluidi nel corpo prima o subito dopo la nascita
– Pelle secca, squamosa o altri problemi di pelle
– Fegato e milza ingrossati
– Gravi problemi al cervello e alla spina dorsale

Malattia cardiovascolare di Gaucher (tipo 3C). È una forma rara, e danneggia soprattutto il cuore. I sintomi sono:

– Rigidità di valvole cardiache e vasi sanguigni
– Problemi alle ossa
– Milza ingrossata
– Problemi agli occhi

Trovare una diagnosi

Al momento della visita dal medico, egli potrebbe chiedere:

– Quando avete iniziato ad avere i primi sintomi?
– Qual è l’origine etnica della vostra famiglia?
– Nelle generazioni passate della vostra famiglia vi sono stati casi di malattie simili?
– Vi sono stati casi di bambini più giovani di 2 anni deceduti nella vostra famiglia?

Se il medico sospetta che possa trattarsi di malattia di Gaucher, può venir prescritto un esame del sangue per confermarlo.
Il medico eseguirà inoltre test regolari per monitorare le condizioni. Potrebbe essere necessario fare una risonanza magnetica (TAC) per verificare se la milza o il fegato sono ingrossati. Si possono inoltre fare test di densità ossea per esaminare un’eventuale perdita ossea.

Se la malattia di Gaucher è presente nella vostra famiglia, si possono eseguire esami del sangue o della saliva per verificare se vi è il rischio di passare la malattia ai figli.

Domande da porre al medico

-I sintomi cambiano nel corso del tempo? Quando e in che modo?
-Quali sono i migliori trattamenti per la mia condizione?
-Queste cure hanno degli effetti collaterali? Posso fare qualcosa per evitarli?
-Esistono studi clinici a cui potrei affidarmi?
-Quali nuovi sintomi devo aspettarmi?
-Con che regolarità devo fare visite mediche?
-Devo consultare altri specialisti?
-Questa malattia potrebbe mettere a rischio la salute di chi mi sta accanto?
-Devo inserire il mio nome nel registro dei malati di sindrome di Gaucher?
-Se avrò dei bambini, quante possibilità vi sono che contraggano la malattia?

Trattamenti

Il tipo di cura dipende dal tipo di malattia di Gaucher di cui si è affetti.

La terapia enzimatica sostitutiva può essere una valida scelta per chi è affetto dal tipo 1 e per alcuni casi di tipo 3.
Essa aiuta la produzione di globuli rossi e riduce l’ingrossamento del fegato o della milza.
I farmaci per la terapia enzimatica sostitutiva possono essere:

• Imiglucerase (Cerezyme)
• Taliglucerase alfa (Elelyso)
• Velaglucerase alfa (VPRIV)

Per il tipo 1 vi sono poi eliglustat (Cerdelga) e miglustat (Zavesca), pillole che limitano la formazione di grassi nell’organismo.

Non esiste alcun trattamento per evitare che il tipo 3 danneggi il cervello. Alcuni metodi per alleviare i sintomi sono:

• Trasfusioni di sangue per ridurre l’anemia
• Farmaci per rafforzare le ossa, ridurre il dolore e impedire che il grasso si accumuli
• Protesi articolari per facilitare i movimenti
• Intervento di rimozione della milza ingrossata
• Trapianto di cellule staminali. Questa procedura è rischiosa e può causare problemi immediati e a lungo termine, pertanto è usata raramente.

Previsioni

Dato che la malattia varia da persona a persona, è fondamentale consultare regolarmente il medico per assicurarsi di avere il trattamento più indicato alla propria condizione.
I farmaci possono migliorare lo stile di vita e far vivere più a lungo.
Gli scienziati sono alla costante ricerca di trattamenti più efficaci per combattere la malattia. Si può chiedere di prendere parte a specifici studi clinici tramite il proprio medico.
I bambini con malattia di Gaucher spesso hanno problemi nella crescita, e potrebbero raggiungere la pubertà con un certo ritardo.

A seconda dei sintomi, potrebbe essere necessario limitare la propria attività fisica o gli sport di contatto.
Spesso molti pazienti avvertono forti dolori e affaticamento. Potrebbe essere difficile muoversi. Vi sono cose, anche piccole, che possono però fare la differenza. Per esempio, una sedia a rotelle o delle stampelle possono essere utili se si hanno problemi di deambulazione. Il riposo è sempre efficace.

I pazienti con sintomi gravi potrebbero aver bisogno di aiuto e assistenza domestica.
Sia che soffriate di questa malattia o vi stiate prendendo cura di qualcuno che ne è affetto,la condizione è molto dura da gestire. Spesso il supporto di altre persone nella stessa situazione può essere di conforto per affrontare le sfide quotidiane. Condividere esperienze ed informazioni può aiutare a sentirsi meno isolati.
Anche una consulenza professionale può aiutare a convivere con sentimenti e frustrazioni derivanti da questa malattia.

Supporto

Si possono trovare informazioni sulla malattia e sui gruppi di supporto alla National Gaucher Foundation.
Tramite questo centro è possibile condividere esperienze con altre persone che soffrono di malattia di Gaucher.

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