Neurofibromatosi 1 (o Malattia di von Recklinghausen)

Che cos’è la malattia di Von Recklinghausen?

La malattia di von Recklinghausen (neurofibromatosi 1) è una malattia genetica caratterizzata dalla crescita dei tumori sui nervi. La malattia può colpire anche la pelle e causare deformità ossea. Ci sono tre forme di neurofibromatosi 1:

– neurofibromatosi di tipo 1 (NF1),
– neurofibromatosi tipo 2 (NF2),
– schwannomatosi, considerata una variante del tipo 2.

La forma più comune di neurofibromatosi 1 è la NF1. Questa malattia provoca tumori, chiamati neurofibromi, nei tessuti e negli organi del corpo. La neurofibromatosi 1 è uno dei disturbi genetici più diffusi e colpisce circa una persona su 3.500 (fonte: Gerber, 2009). I tumori da neurofibromatosi 1 possono diventare cancerosi e la gestione di questa malattia si concentra sul loro monitoraggio.

Che cosa causa la malattia di Von Recklinghausen?

La causa della neurofibromatosi 1 è una mutazione genetica. Le mutazioni sono cambiamenti o errori nei geni: i geni compongono il vostro DNA, che definisce ogni aspetto fisico del vostro corpo. Con la neurofibromatosi 1, si verifica una mutazione sul gene neurofibromina, causando un aumento nello sviluppo di tumori cancerosi e non tumorali. La maggior parte dei casi di neurofibromatosi 1 sono causati da una mutazione genetica nel gene neurofibromina; ci sono segnalazioni di un riconoscimento crescente di casi acquisiti a causa di mutazioni spontanee: si stima che in circa la metà di tutti i casi, la mutazione appaia spontaneamente (fonte: Ferner, 2007); in questo caso nessun membro della famiglia ha la malattia e quindi non è ereditata. La malattia acquisita può però essere trasmessa alle generazioni future.

I sintomi della malattia di Von Recklinghausen

La neurofibromatosi 1 colpisce la pelle e il sistema nervoso periferico. I primi sintomi si osservano di solito nell’infanzia. I sintomi della neurofibromatosi 1 includono:

– macchie color caffè latte in diverse dimensioni e forme in più posizioni sulla pelle;
– efelidi-lentiggini ascellari e/o inguinali, osservate in circa il 90% dei pazienti;
– neurofibromi (tumori) attorno o sopra i nervi periferici;
– neurofibromi plessiformi che colpiscono i fasci nervosi.

Altri sintomi della neurofibromatosi 1 includono:

– noduli di Lisch: escrescenze che interessano l’iride degli occhi;
– feocromocitoma (tumore della ghiandola surrenale) che, nel 10% dei casi, è canceroso;
– ingrossamento del fegato;
– glioma del nervo ottico (tumori al nervo ottico).

Il coinvolgimento osseo da neurofibromatosi 1 include:

– bassa statura;
– deformità delle ossa;
– scoliosi (cioè curvatura anomala) della colonna vertebrale;

La diagnosi della malattia di Von Recklinghausen

La diagnosi si basa sulla presenza di sintomi multipli; altre malattie che possono causare tumori devono essere eliminate. I pazienti che manifestano i sintomi saranno invitati a fornire una storia familiare della malattia.

Le patologie che assomigliano alla neurofibromatosi 1 sono:

1. sindrome “LEOPARD” (o di Gorlin): una malattia genetica che comprende macchie scure sulla pelle molto distanziate, restringimento delle arterie dal cuore ai polmoni, perdita dell’udito, bassa statura e anomalie nei segnali elettrici che controllano il battito cardiaco;

2. melanosi neurocutanea: un disordine genetico che causa tumori delle cellule pigmentate negli strati di tessuto che coprono il cervello e il midollo spinale;

3. schwannomatosi: una patologia rara, caratterizzata da tumori dei tessuti nervosi. Si pensa possa essere una variante della neurofibromatosi di tipo 2 (NF2);

4. sindrome di Watson: una malattia genetica che provoca noduli di Lisch, bassa statura, neurofibromi, dimensioni della testa anormali (più grande) e restringimento dell’arteria polmonare .

I test per verificare la presenza di cancro includono:

– rimozione laparoscopica dei tumori interni (cioè all’interno del corpo) per eseguire dei test;
– biopsia, cioè rimozione di un campione di tessuto della pelle e dei tumori superficiali per verificare la presenza di cancro.

I medici possono cercare i neurofibromi all’interno del corpo utilizzando:

– risonanza magnetica: una tecnica di imaging altamente sensibile che utilizza campi magnetici e onde radio;
– tomografia computerizzata (TAC): una tecnica a sezione trasversale (a raggi X) per cercare tumori in addome, fegato, ecc.

Come si può trattare la malattia di Von Recklinghausen?

La neurofibromatosi 1 è una malattia complessa. Il trattamento deve affrontare molti sistemi differenti nel corpo. In età infantile è necessario, tramite degli esami, cercare i segni di anomalie dello sviluppo; negli adulti si richiedono screening regolari per verificare eventuale cancro causato dai tumori.

Il trattamento per l’infanzia comprende:

– valutazione per le disabilità di apprendimento;
– valutazione per il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD);
– valutazione ortopedica per il trattamento di scoliosi o altre deformità ossee curabili.

Il trattamento per tutti i pazienti comprende:

– esami neurologici annuali;
– esami oculistici annuali.

I tumori possono essere trattati con diversi metodi, tra cui:

1. asportazione laparoscopica dei tumori cancerosi;
2. intervento chirurgico per la rimozione di tumori che colpiscono i nervi;
3. radioterapia;
4. chemioterapia;
5. chirurgia plastica (per la deturpazione).

Qual è il decorso a lungo termine per la malattia di Von Recklinghausen?

La neurofibromatosi 1 aumenta il rischio di cancro. I tumori devono essere controllati regolarmente da un medico per evidenziare eventuali modifiche che ne possano indicare la malignità. La diagnosi precoce del cancro porta ad una migliore possibilità di cura. I pazienti colpiti dalla malattia di Von Recklinghausen possono avere tumori di grandi dimensioni sul corpo e possono essere sgradevoli e imbarazzanti. La rimozione dei tumori visibili sulla pelle può aiutare il paziente a gestire la propria autostima.

La consulenza genetica

Quella di Von Recklinghausen è una malattia genetica. Se soffrite di neurofibromatosi 1 potreste trasmetterla ai vostri figli e quindi, prima di averne, vi consigliamo di visitare un consulente genetico, che vi potrà spiegare le probabilità di fare ereditare la malattia al vostro bambino.

Autore | Daniela Bortolotti

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