Salute e Benessere Salute e Benessere è uno spazio web curato dalla dott.ssa V. Dante, che pubblica notizie ed approfondimenti su tutto quello che riguarda la salute dell'uomo. Un software che analizza il gene BRCA.
E’ la trovata della startup Syapse della Silicon Valley che ha aderito ad un’iniziativa per aiutare i medici a controllare le varianti genetiche legate al cancro al seno e alle ovaie.
L’idea alla base della piattaforma software è quella di creare cartelle cliniche e dati condivisi ad alta intensità di informazioni che permettano ai medici la diagnosi ed il trattamento di pazienti oncologici. In soldoni, l’infrastruttura software inventata è in grado di creare un database comune che analizzi le variazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (i cui mutamenti sono alla base del cancro).
I medici, al momento, non possono sapere come una variazione del DNA, in particolare, possa incidere sulla salute dei loro pazienti. Ciò che serve è una banca dati comune che lega le diverse varianti del DNA in modo da far capire i possibili collegamenti tra variazioni genetiche e possibilità di sviluppare il cancro.
I dubbi relativi al sistema in questione restano sul tappeto. Il medico e genetista Robert Nussbaum, ad esempio, in un pezzo scritto per la rivista MIT Technology Review ha dichiarato che questa trovata, senza ombra di dubbio singolare ed intelligente, presenta ancora diversi punti oscuri che vanno chiariti al più presto.
Nussbaum ha iniziato a condividere il progetto circa un anno fa oltre ad appoggiarne la causa seppure con qualche riserva.
Sharon Terry, CEO e presidente di Alleanza genetica, uno dei fondatori dell’iniziativa dati BRCA, ha dichiarato che la Syapse “ha la migliore piattaforma per l’integrazione di genomica complessa e di dati clinici provenienti da fonti disparate“.
La questione della condivisione dei dati non è limitata al caso dei geni BRCA. Visto che la genomica sta per cambiare la medicina, le tecniche, il metodo di approccio, i medici avranno sempre bisogno di condividere le loro scoperte per comprendere meglio il modo in cui le varianti genetiche influenzano le malattie di un paziente e la loro risposta al trattamento.
La competitività tra le aziende sanitarie e persino tra gli ospedali può ostacolare la condivisione di dati; in alcuni casi non condividere le informazioni genetiche può fare comodo ad alcune aziende sanitarie. In questi casi, si preferiscono gli interessi di parte alla salute pubblica.
Il metodo Synapse, invece, tende proprio a scardinare questo meccanismo creando, appunto, una banca dati virtuale condivisa per il benessere di tutti i pazienti e non.
Autore | Marirosa Barbieri
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